DEFINICIÓN
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.El sÃndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribirÃa como XXY.
El sÃndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este sÃndrome que las mujeres más jóvenes.
SÃntomas
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- TestÃculos pequeños y firmes
- Estatura alta
Signos y exámenes
El sÃndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el sÃntoma más común.Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Cariotipo
- Conteo de semen
- Estradiol, un tipo de estrógeno
- Hormona estimulante
- Hormona luteinizante
- Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:La mayorÃa de los hombres con este sÃndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
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